AIM To review selectively the status of the genetic research in the field of speech and language disorders. DEVELOPMENT. Major contributions to the field are selected, presented, and discussed. Twin and family studies have demonstrated that most cognitive traits including language are moderately to highly heritable. Rare mutations affecting the FOXP2 transcription factor cause a monogenic speech and language disorder. The results of association studies of FOXP2 with several language disorders are controversial, probably due to the problem of phenotype definition.

CONCLUSIONS Common forms of disorders of speech and language are mostly likely associated with variability in the function of multiple genes. Longitudinal studies looking at gene environmental interaction might be important in order to understand the mechanism of language development.

Objetivo Revisar los aspectos más relevantes de los factores genéticos implicados en los trastornos del lenguaje y del habla.

Desarrollo Los estudios de agregación familiar y gemelos han demostrado que las capacidades lingüísticas, como la mayoría de las capacidades cognitivas, tienen un claro componente hereditario. Algunas mutaciones raras en el gen que codifica para el factor de trascripción FOXP2 han causado trastornos del habla de una forma monogénica. Sin embargo, los resultados del FOXP2 en diversos síndromes que se asocian a trastornos del habla (autismo, dislexia, trastorno específico del lenguaje, esquizofrenia) han dado resultados controvertidos, posiblemente debido a problemas en la definición del fenotipo.

Conclusiones La mayoría de los trastornos del lenguaje obedecen a variaciones en múltiples genes. Se precisan estudios longitudinales con amplias muestras que incluyan datos genéticos y ambientales para poder profundizar en los factores que afectan al desarrollo del lenguaje.